I början av 2015 blev Storbritannien första land i världen att legalisera provrörsbefruktning med gener från tre föräldrar. Metoden ger kvinnor med ärftliga mitkondriella sjukdomar chansen att få friska barn, men har kritiserats av forskare för sin brist på kliniska studier och etiska riktlinjer.
Publicerad:
Uppdaterad:
Mitokondriella sjukdomar är sällsynta, ungefär en av 10 000 barn drabbas i Sverige, men de är väldigt allvarliga och i många fall dödliga.
– Många av barnen som ärvt en mitokondriell sjukdom dör när de är mycket små. Andra blir svårt sjuka och drabbas till exempel av muskelförtvining, hormonrubbningar och hjärnskador, säger Kjell Asplund, ordförande i Statens medicinsk-etiska råd, SMER.
En av sjukdomarna är Leighs syndrom som oftast drabbar små barn. Sjukdomen gör bland annat att barnet förlorar färdigheter och går tillbaka i utvecklingen, får hjärtproblem, nedsatt syn och hörsel och epilepsi. De flesta barn dör före fem års ålder i andnings- eller hjärtsvikt.
Mitokondrier från mamman
Sjukdomarna ärvs enbart från mödernet, vilket beror på att vi människor får alla våra mitokondrier från vår mamma. Dödligheten beror bland annat på vilken typ av mutation det är samt på andelen skadade mitokondrier, vilket dessutom skiljer sig mellan olika vävnader i kroppen. Därför kan en kvinna med låg andel skadade mitokondrier vara frisk, men ändå föda barn med en hög andel och svår sjukdom.
I dag finns inget bot för dessa sjukdomar. Däremot är det möjligt att förebygga dem genom att kärnan från ett ägg med skadade mitikondrier transplanteras till ett ägg med friska. Detta gör att cellens DNA förändras - en förändring som går i arv till kommande generationer.
Metoden kallas även för treföräldermetoden eftersom ett barn rent tekniskt består av gener från tre ”föräldrar”. Kjell Asplund tycker dock att den termen är missvisande.
– Här handlar det om en donation av ett mycket litet antal gener, drygt 20 av totalt 20 000, vilka vad man vet enbart är inblandade i kemiska reaktioner som omsätter energi. Det handlar alltså inte om en till förälder. Däremot har tre personer bidragit med genetiskt material, säger han.
Väntar på tillstånd
Framgångsrika kliniska studier har gjorts på möss och ett tiotal apor. Det har även gjorts mitokondriebyten på befruktade och obefruktade människoägg, men ännu har inget barn fötts med hjälp av ett sådant byte.
Metoden är föga förvånande omstridd och har bland annat anklagats för att vara oetisk eftersom den till viss del innebär att man designar ett barn. Det tycker man dock inte i Storbritannien där parlamentet i början av 2015 röstade ja till världens första lag som uttryckligen tillåter mitokondriebyten. Då sades att försök på människor skulle inledas under hösten, något som ännu inte har skett.
– Den brittiska tillsynsmyndigheten för reproduktionsfrågor HFEA, offentliggjorde sina krav för att utfärda en licens i slutet av oktober så nu håller vi på att sätta ihop en ansökan. Det är först när en klinik uppfyllt alla krav kommer metoden att bli tillgänglig i Storbritannien, säger Doug Turnbull, professor i neurologi vid universitetet i Newcastle vars forskarteam har utvecklat tekniken.
Exakt när detta blir kan han dock inte svara på. Däremot vet han att efterfrågan är stor.
– I Storbritannien föds ungefär 150 barn per år till mammor som har skadliga mutationer i mitokondrierna. Tekniken lämpar sig inte för alla dessa kvinnor, men vi uppskattar att vi kan genomföra tio till tjugo donationer per år.
Mer svårflörtade i Sverige
I Sverige är stödet för mitokondriebyten svagare. Kjell Asplund menar att även om de kan acceptera metoden principiellt är det på tok för tidigt att inleda försök på människor.
– Britterna tycker att det är okej ur en etisk synpunkt. Vi har tittat på samma sak och vi tycker att det krävs fler grundläggande djurexperimentella studier. Hade det varit ett läkemedel hade det aldrig fått tillstånd till försök på människor på det här stadiet, säger han.
Med det inte sagt att det kan bli verklighet i Sverige i framtiden. Redan nu skulle man med relativt kort varsel kunna dra igång liknande försök på några av landets större sjukhus.
– Det beror på hur framgångsrika forskarna är i Storbritannien. I den här typen av verksamhet kan man råka ut för många bakslag på vägen, säger Kjell Asplund.
Fakta: Så går det till
1. Cellkärnan tas ut ur mammans ägg.
2. Donatorns cellkärna tas ut för att ge plats åt mammans cellkärna.
3. Mammans cellkärna sätts in i donatorns ägg. Cellkärnan omges nu av donatorns friska mitokondrier.
4. Ägget befruktas med en spermie med hjälp av provrörsbefruktning.
5. Ägget sätts in i mammans livmoder.
Fakta: Mitokondriella sjukdomar
Är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna inte fungerar som de ska. Mitokondrierna finns inuti våra celler och fungerar som cellernas kraftverk. När de inte fungerar kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ, men oftast från flera olika organ eller organsystem samtidigt. Några exempel på sjukdomar är Alpers sjukdom (ger svår leversvikt, epilepsi och hjärnskador) och MNGIE som står för mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati (svår avmagring, blindhet, nedsatt mag- och tarmfunktion och hjärnskador).
Text: Isabella Rozengren